很多怀不上孩子的女性，但也见过不少很容易怀孕的女性，那么她们为什么要来看“生殖科”呢？

　　因为有一些助孕，怀不了多久就老是自然流产或胎停了，弄得她们对怀孕这件事变得十分恐惧、患得患失，这是为什么呢？

　　这里我们先引出一个概念——

　　习惯性流产

　　又称复发性流产，与同一配偶连续发生2次及以上在妊娠28周之前的妊娠丢失（包括生化妊娠）。

　　习惯性流产的病因主要包括：染色体或基因异常、解剖结构异常、自身免疫性疾病、血栓前状态、内分泌因素、感染因素、男方因素以及环境心理因素等。

　　今天重点想跟大家谈谈的，就是染色体异常因素，因为虽然先天的遗传因素我们是无法改变的，但当这种遗传因素造成了习惯性流产时，我们还是有办法进行干预、顺利怀孕分娩的，赶紧来听听！

　　01什么样的染色体异常会导致习惯性流产？

　　染色体是遗传物质的载体，具有储存和传递遗传信息的作用。如果染色体发生数目或结构的异常，将会引起许多基因的缺失或重复，从而出现早期流产、胎停育、胎儿畸形或出生后智力障碍及发育异常等。比如：我们大家并不陌生的“唐氏儿”（即21三体）。

　　每个人都应有23对（46条）染色体，1-22号染色体称为常染色体，第23号染色体称为性染色体（与助孕相关，女性XX，男性XY）。女性正常的核型是46 XX；男性正常的核型是46 XY。

　　染色体数目异常：如果染色体的数目超过46或少于46，即染色体数目发生异常。

　　染色体结构异常：包括缺失、重复、倒位、易位、环状染色体、双着丝粒染色体、等臂染色体、插入等。

　　在复发性流产的夫妇中，常见的是易位，包括相互易位、罗氏易位，对于这类染色体结构变化，只是改变了位置，而染色体片段并无增加或减少，或没有造成基因的突变，故这类人群没有任何异常的表型，又称为染色体平衡易位携带者，往往在生育过程中因为发生不良孕史后查血才发现自己的染色体异常。

　　门诊上常常有患者提出疑问：我们两口子都健健康康，为什么一怀上就要出问题，或者出生的宝宝染色体却是异常的？

　　人类正常生育时，精子/卵子均先完成减少分裂，然后精卵再结合，形成受精卵，进一步发育成胚胎，也就是说夫妻各将一半的遗传物质（染色体）传给子代，如果夫妻一方或双方均系染色体平衡易位携带者，他们传递给子代的遗传物质很大几率是异常的，从而增加自然流产、胚胎停育的几率。

　　我们具体谈谈”染色体平衡易位“：

　　染色体平衡易位是人类最常见的染色体结构异常，在人群中的发生率为1‰-2‰，在不孕不育夫妇中约为2.1%（每50对夫妇中就有1对），在复发性流产夫妇中，约为8.1%（每12对夫妇中就有1对）。

　　平衡易位携带者智力、表型大多正常。后代1/18的概率完全正常，有1/18的概率平衡易位，还有16/18的概率会面临自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等严重问题。

　　02发现复发性流产该怎么办？

　　针对染色体平衡易位携带者，遗传建议：

　　借助“三代试管婴儿”

　　可行胚胎植入前遗传学检测（俗称“三代试管婴儿”），即对体外受精形成的胚胎，先进行检测，检出染色体无异常的胚胎，然后再进行移植，即做到“孕前诊断”，从而大大降低胚胎异常导致的流产、胎停及染色体异常的患儿出生。

　　目前生物检测技术发展迅速，可将正常型/易位携带型的胚胎区分开，在条件允许的情况下，我们可以选择完全正常型的胚胎进行移植，从而阻断易位核型在家系中的传递，避免子代今后发生类似母系/父系的生育风险。

　　产前诊断

　　可尝试自然试孕，孕中期行产前诊断，但可能会面临自然流产、胚胎停育而遭受清宫手术或孕中期胎儿染色体异常而需终止妊娠的痛苦，反复宫腔操作可能会损伤子宫内膜，造成再次妊娠的困难。

　　再次提醒遭遇过流产烦恼的夫妇：

　　1、复发性流产的夫妇应该重视染色体核型检测，检测方法：夫妇需抽取常规静脉血（不需空腹、女方与月经期无关），大概需要15个工作日出结果。

　　2、对于复发性流产的夫妇，一定要重视流产物遗传学检测，可以明确流产原因。从流产物检测的结果，有时可能会提示夫妇存在隐匿性染色体结构异常，从而指导进一步检查，弥补常规染色体核型未能发现的异常情况。

　　3.对于既往多次不良孕史夫妇，不要一味追求盲目保胎，而是应寻找病因，针对病因采取针对性治疗，才能获得理想的妊娠结局。